Le gène qui permet aux Tibétains de vivre en altitude provient d'un mystérieux groupe d'humains qui vivaient à des altitudes plus basses.

Les Tibétains doivent leur aptitude à survivre à haute altitude à un groupe éteint appelé "les hominidés de Denisova". Les Tibétains ont hérité du matériel génétique des Dénisoviens qui permet à leur organisme de supporter le manque d'oxygène en altitude. Le professeur Rasmus Nielsen, de l'université de Californie, est le premier à avoir découvert la mutation dans un gène, l'EPAS1, qui régule la production de l'hémoglobine, la molécule qui transporte l'oxygène dans le sang. Cette mutation permet aux Tibétains de s'accommoder d'un air qui contient 40 % d'oxygène de moins qu'au niveau de la mer.
"La variante génétique d'EPAS1 des Tibétains fait diminuer leur production de globules rouges en altitude, explique le professeur Nielsen. Cela paraît contre-intuitif, mais produire trop de globules rouges a plusieurs conséquences néfastes sur la santé car cela accroît la pression sanguine et prédispose à la prééclampsie et aux attaques cérébrales. Les Tibétains échappent donc a ces conséquences grâce à la variante de l'EPAS1". Cette mutation est apparente chez 87 % des Tibétains mais seulement chez 9 % des Han chinois, bien que ces deux groupes ne se soient séparés que depuis moins de 3000 ans ; c'est donc une évolution à grande vitesse. Rasmus Nielsen est allé rechercher la source et l'a trouvée dans l'os d'un doigt d'un de ces Dénisoviens qui parcouraient ces régions de l'Asie il y a 41 000 ans. "Malheureusement, nous ne savons pratiquement rien des Dénisoviens, une des grandes interrogations actuelles est de savoir où ils vivaient et quand a eu lieu leur extinction", s'interroge Nielsen. On pense qu'il y a eu des croisements entre l'homme moderne et les Dénisoviens en Asie il y a entre 30.000 et 40.000 ans. Ce qui est étrange, c'est que l'endroit où ils sont censés avoir vécu, une zone qui descend de la Sibérie jusqu'aux forêts tropicales d'Indonésie, n'est pas élevé. La version dénisovienne du gène EPAS1 n'était peut-être pas, au début, une adaptation à la haute altitude. Le climat froid peut faire monter la pression sanguine en contractant les vaisseaux et le gène aurait contribué à combattre cet effet.
Les hommes modernes sont issus d'un croisement entre les Néanderthaliens et les Dénisoviens. Des gènes de Néanderthaliens transmis sont impliqués dans la production de kératine, une protéine de la peau, des cheveux et des ongles. Ces gènes ont peut-être permis à l'homme moderne de s'adapter à des climats plus froids en leur donnant une peau plus solide et des cheveux plus fournis. L'EPAS1, grâce à sa capacité à réguler l'hémoglobine, peut aider au développement de nouveaux traitements. "La variante génétique tibétaine/dénisovienne réduit le risque d'hypertension et des maladies associées comme les AVC. Il n'est pas impossible que les recherches sur ce gène puissent aider à développer de nouveaux médicaments pour l'hypertension", dit Rasmus Nielsen. Les améliorations génétiques ne sont pas d'actualité par les temps qui courent. "Cela pose des problèmes d'éthique. Même si nous le pouvions, voudrions-nous vraiment modifier génétiquement les personnes ? Je ne pense pas que beaucoup de chercheurs auraient le culot de faite cela aujourd'hui".