Contrairement à ce que l'on pensait, la mutation "silencieuse" d'un gène influe sur la protéine qui lui correspond. Une mutation silencieuse sur l'ADN d'un gène peut modifier la structure tridimentionnelle de la protéine. Une découverte inattendue.

Par définition, une mutation dite "silencieuse" est une mutation qui ne se fait pas remarquer. Autrement dit, c'est une altération d'un gène qui n'a aucune conséquence sur la protéine qui lui correspond.

Aucune ? C'est du moins ce que l'on pensait jusqu'à ce que l'équipe de Chava Kimchi-Sarfaty, du laboratoire de biologie cellulaire au National Cancer Institut (Bethesda, États-Unis), ne leur découvre un effet inattendu en travaillant sur un gène nommé MDR-1. Une mutation de ce gène, nommée C3435T, provoque la fabrication de protéines apparemment identiques à celles du gène original, mais à l'action légèrement différente... Comment cela est-il possible ?

Pour comprendre, il faut savoir qu'un gène fournit une sorte de plan de construction des protéines, en indiquant à l'aide d'un code quelles briques (les acides aminés) doivent être empilées pour les former. Dans le cas d'une "mutation silencieuse" du plan de construction, un code inhabituel désigne malgré tout la brique habituelle. Au final, l'empilement des briques (donc la protéine) est le même qu'avec le gène non-muté. Mais ce que les chercheurs soupçonnent, c'est que la vitesse d'empilement des briques se trouve perturbée par le changement de code. Et c'est alors la structure tridimensionnelle de la protéine qui s'en trouve modifiée, et, à partir de là, certaines de ses caractéristiques fonctionnelles.